Мистерија што ги збунуваше научниците повеќе од 50 години конечно доби одговор. Сè започнало во 1972 година, кога бил земен примерок од крв од бремена жена, а анализите покажале нешто дотогаш невидено – во нејзините црвени крвни клетки недостасувал површински молекул кој во тоа време бил присутен кај сите познати крвни групи. Оваа необична појава останала неразјаснета со децении и претставувала сериозна научна загатка.
Токму оваа аномалија ги мотивирала истражувачите од Велика Британија и Израел да започнат долгогодишно и детално истражување, кое резултирало со откривање на целосно нов систем на крвни групи кај луѓето. Резултатите од ова значајно откритие биле објавени во 2024 година. Според хематологот Луиз Тили од британската Национална здравствена служба, станува збор за огромен успех кој овозможува подобра и попрецизна медицинска грижа за ретките, но исклучително важни пациенти.
Иако пошироката јавност најчесто е запознаена само со АВО системот и Рх факторот, во човечкото тело постојат многу други крвни системи. Тие се засноваат на специфични протеини и шеќери што ја покриваат површината на црвените крвни клетки. Овие молекули, познати како антигени, функционираат како биолошки „ознаки за идентификација“ со кои организмот ги разликува сопствените клетки од туѓите. Токму затоа усогласеноста на крвните групи е од клучно значење при трансфузија, бидејќи несоодветна крв може да предизвика сериозни, па дури и смртоносни реакции.
Поголемиот дел од познатите крвни групи биле откриени уште на почетокот на 20 век, додека поновите откритија се однесуваат на исклучително мал број луѓе. Претходните истражувања покажале дека повеќе од 99,9 проценти од светската популација има антиген наречен AnWj. Токму овој антиген целосно недостасувал во примерокот од 1972 година. Врз основа на ова, научниците новиот систем на крвни групи го именувале како МАЛ (MAL).
Кај луѓето кои имаат мутирани двете копии од генот МАЛ, доаѓа до целосно отсуство на AnWj антигенот, што резултира со исклучително ретка AnWj-негативна крвна група – каква што имала и бремената жена од почетниот случај. Истражувачите, сепак, откриле и неколку пациенти кај кои антигенот бил потиснат, иако немале генетска мутација, што укажува дека одредени нарушувања на крвта можат да влијаат на неговото појавување.
За конечно да ја потврдат улогата на генот МАЛ, научниците направиле клучен чекор: ја вметнале неговата нормална верзија во крвни клетки кои претходно немале AnWj антиген. Со ова, недостасувачкиот маркер повторно се појавил на површината на клетките, со што дефинитивно била докажана врската меѓу генот и новооткриениот крвен систем.
Дополнително внимание привлече фактот што овој антиген не е присутен кај новороденчињата, туку се развива кратко време по раѓањето. И покрај тоа што сите AnWj-негативни пациенти во студијата ја имале истата мутација, кај нив не биле забележани други клеточни абнормалности ниту дополнителни заболувања поврзани со ова генетско својство.
Со ова откритие, медицината добива можност попрецизно да ги тестира пациентите и да утврди дали ретката МАЛ-негативна крвна група е наследна или е резултат на потиснување на антигенот, што може да укажува на друг здравствен проблем. Иако ваквите крвни варијации се исклучително ретки, научниците предупредуваат дека тие можат да имаат сериозни, па дури и фатални последици доколку не бидат навреме препознаени.
По повеќе од пет децении, научната загатка конечно е решена, а истражувањето е официјално објавено во престижното научно списание „Blood“.
